"A distrofia de Duchenne é uma doença genética degenerativa e incapacitante que acomete apenas meninos. Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína.
Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente.
A criança nasce normal, mas demora um pouco para andar. Entre dois e quatro anos, cai muito. Por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos 12 anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.
O quadro de distrofia de Duchenne vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados.
A grande esperança de tratamento para os portadores da distrofia de Duchenne está no potencial das células-tronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.
Fisioterapia e hidroterapia, por exemplo, são atividades que ajudam a melhorar a qualidade de vida dos pacientes...
Apesar dos entraves políticos e religiosos, espera-se que, antes do tempo previsto, as pesquisas com células-tronco embrionárias mostrem como é possível fabricar músculos para substituir aqueles que estão se degenerando nos portadores da distrofia de Duchenne."
A história acima chegou até a mim de uma maneira bem atípica. A mãe dele - que também é Biomédica e estudou justamente por causa dele- compartilhou um caso clínico sem nomes em um grupo de estudo no qual fazemos parte. Para nossa surpresa, ela estava falando do seu próprio filho, que nasceu normal e aos poucos ela foi percebendo que seu desenvolvimento motor não era igual ao das crianças de sua idade.
Após o diagnóstico ( Distrofia de Duchenne ), foi uma corrida contra o tempo , para que ele pudesse ter acesso a melhor qualidade de vida possível... hoje, ele não anda e como precisa de fisioterapia, o carro da familia era o aliado mais que precioso para sua locomoção.
Acontece que o carro pegou fogo após uma pane elétrica e há meses eles estão juntando para comprar outro carro.
Então, fica aqui meu apelo e se não puder contribuir ( com qualquer valor que não te faça falta), ajudem a divulgar por favor!!
Obrigada de coração!
Maiores detalhes através do meu email
biayves@hotmail.com
Nenhum comentário:
Postar um comentário